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PKU患儿的临床表现
1.生长发育迟缓和智力低下
除生长发育迟缓外，主要表现为智力发育迟缓。智商低于同龄正常婴儿的情况，在生后4－9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示神经系统发育异常。
2.神经精神表现
可出现脑萎缩和小脑畸形，反复发作的抽搐，随年龄增大有减轻趋势。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。
3.皮肤毛发表现
皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。
PKU儿童的检查测定
PKU在临床上主要是通过新生儿足跟末梢血进行筛查，以尽早发现并治疗。通过新生儿筛查，得到早期发现和及时正规治疗的宝宝，近90%智力可以达到正常同龄儿童的水平。具体的检测方法为：
1.血苯丙氨酸测定
由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法。一般血苯丙氨酸超过120mmol/L，判断为阳性，再做进一步诊断，若能够同时检测血酪氨酸浓度更好，可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值，比值超过2判断为阳性。目前串联质谱可快速检测苯丙氨酸与酪氨酸浓度，并自动计算其比值，可降低假阳性率或假阴性率。
2.中枢神经系统受损测定
如尿蝶呤谱分析、血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性测定、头颅核磁共振检查等可进一步明确诊断并了解中枢神经系统受损程度。
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